Sve o amniocentezi

Šta je amniocenteza?

Amniocenteza je prenatalni test, putem koga vaš lekar može dobiti informaciju o zdravlju bebe, na osnovu uzorka amnionske tečnosti.

Amnionska tečnost je supstanca, koja u najvećoj meri liči na vodu, i okružuje bebu tokom celog gestacijskog perioda. Ova tečnost sadrži žive fetalne ćelije i druge supstance, kao što su alfa-fetoprotein (AFP). Analiziranjem ovih supstanci doktor može proceniti stanje bebinog zdravlja pre rođenja.

Najvažniji razlog zašto se radi amniocenteza je da bi se utvrdilo da li beba ima genetskih ili hromozomskih abnormalnosti, kao npr. Daunov sindrom.

Amniocenteza omogućava postavljanje dijagnoze dok je beba u uterusu.

Da li je amniocenteza obavezna za sve trudnice?

Odgovor je – ne. Skrining testovi (ekspertski ultrazvučni pregled, dabl i tripl test) su obavezni u prvom trimestru trudnoće za sve buduće mame, pa ukoliko rezultati ukazuju da postoji opasnost od eventualnih anomalija ili bolesti kod ploda, tek tada bi trebalo obaviti dalja ispitivanja.

Treba naglasiti i to da nijedna trudnica ne mora da radi amniocentezu ako to ne želi, ali je lekar dužan da joj predoči sve rizike donošenja takve odluke.

Šta prethodi amniocentezi?

Pre amniocenteze radi se ekspertski ultrazvuk i skrining testovi.

U 12. nedelji trudnoće radi se ekspertski ultrazvuk, kada ginekolog kontroliše da li postoje anomalije kod ploda, proveravaju se bebini hromozomi i procenjuje se rizik od Daunovog sindroma.

Zatim se rade skrining testovi, kojima se, takođe, otkrivaju anomalije. Dabl test iz krvi trudnice radi se otprilike u isto vreme kada i ekspertski ultrazvuk, a tripl test nakon 15. nedelje. Ukoliko rezultati nisu najpovoljniji, lekar će vas verovatno uputiti kod genetičara, sa kojim ćete se konsultovati i doneti odluku da li želite da radite amniocentezu ili neki sigurniji prenatalni test.

Šta podrazumevaju skrining testovi?

Budući da je amniocenteza invazivan metod analize, pre toga se detaljno rade skrining testovi koji mogu biti:

– NIPT (precizni neinvazivni prenatalni test) gde se analizira 10ml krvi trudnice;

– Kao i manje precizni dabl, tripl i kvadripl testovi, koji se sastoje od analize uzorka krvi, ali i ekspertskog ultrazvuka.

U kojoj nedelji trudnoće se radi amniocenteza?

Uzimanje plodove vode se obično radi između 16. i 18. nedelje trudnoće, a najkasnije do 19. nedelje.

Šta se sve može otkriti amniocentezom?

Amniocenteza se pre svega radi u cilju otkrivanja određenih vrsta urođenih mana kao što su:

• Svi hromozomski poremećaji – Daunov sindrom i hromozomopatije, trizomija 13, trizomija 18, monozomija hromozoma (Tarnerov sindrom). Amniocentezom se otkrivaju ovi poremećaji, ali ne i stepen njihove ozbiljnosti.
• Nekoliko stotina genetskih poremećaja, poput cistične fibroze, srpaste anemije, Tej-Saksove bolesti, itd.
• Poremećaji neuralne cevi, poput spina bifide i anacefalije. Ovi poremećaji se otkrivaju merenjem nivoa alfa-fetoproteina u plodovoj vodi.

Ultrazvuk koji se vrši u vreme amniocenteze može otkriti defekte kao što su rascep nepca, usana ili neke druge anomalije, kao što je srčana mana.

Koje rizike sa sobom nosi amniocenteza?

Kod amniocenteze postoji  mali rizik (3-5%) da dođe do komplikacija poput curenja plodove vode ili infekcije, ili čak pobačaja (mada se ovo dešava u baš retkim slučajevima 0,5-1%), i najčešće se nakon same intervencije daje nekoliko dana antibiotik, hormonska terapija utrogestanom i savetuje mirovanje. Amniocentezu izvode lekari koji se bave interventnim ultrazvukom.

Kako izgleda postupak amniocenteze?

Na proceduru se dolazi sa punom bešikom.

Malo područje abdomena se očisti antiseptikom, da bi se pripremilo za postupak. Postupak se radi bez anestezije, s tim što možete dobiti lokalni anestetik, kako bi se smanjila neprijatnost. Lekar prvo ultrazvukom locira položaj fetusa i placente, a zatim, pod kontrolom ultrazvuka, tankom šupljom iglom prolazi kroz stomak i matericu do kese sa plodovom vodom, dovoljno daleko od bebe. Mala količina tečnosti (20 ml) se prikuplja kroz iglu, a zatim šalje na laboratorijsku analizu.

Tokom same procedure možete osetiti grčeve, slične menstrualnim, štipanje ili pritisak, a možete i ne osećati apsolutno ništa. Ukoliko se odlučite da zatražite lokalnu anesteziju, vrlo je verovatno da će injekcija anestetika biti bolnija od same amniocenteze. Zbog toga trudnice često odluče da je jedna igla prilikom ovog zahvata sasvim dovoljna.

Procedura običo traje oko 20 do 30 minuta. Uobičajeno je da potpišete saglasnost, nakon što sa doktorom porazgovarate o prednostima i rizicima same procedure.

Nakon procedure, lekar će spoljašnjim ultrazvukom pratiti otkucaje srca bebe kako bi se uverio da je sve u redu.

Ukoliko je vaša krv Rh-negativna, biće vam potrebna injekcija Rh imunoglobulina nakon procedure, osim ukoliko otac bebe nije takođe Rh-negativne krvi.

Oporavak nakon amniocenteze

Nakon procedure, biće vam potreban prevoz do kuće i odmor tokom ostatka dana. Narednih nedelju dana izbegavajte seksualne odnose i naporne aktivnosti, kao i putovanje (putovanje samo po sebi nije rizično, ali je dobro da u narednih par dana budete blizu kuće, za slučaj da se pojave bilo kakvi simptomi koje bi trebalo ispitati).

Možete imati grčeve dan ili par dana. Ukoliko imate značajne grčeve i bol, kao i tačkasto krvarenje, ili vam plodova voda curi, istog trenutka pozovite svog doktora. Takođe, odmah pozovite doktora ukoliko dobijete temperaturu, jer to može biti znak infekcije.

Rana ili genetska amniocenteza

Ova vrsta amniocenteze se radi u četvrtom lunarnom mesecu trudnoće (tačnije od 16. do 18., a sada i do 20. nedelje trudnoće).

Kome se preporučuje?

Obično se predlaže trudnicama koje spadaju u rizičnu grupu za razvoj genetskih bolesti, uključujući i one koje:

• Imaju zapažene nepravilnosti pri ultrazvučnom pregledu;
• Imaju porodičnu istoriju pojedinih urođenih mana (žena ili partner su nosioci recesivnog genetskog poremećaja, npr. cistične fibroze ili srpaste anemije);
• Imaju prethodni rezultat skrining testa koji ukazuje na veći rizik od Daunovog sindroma ili nekog drugog hromozomskog poremećaja (Dabl, Tripl, Kvadripl test);
• Imaju dete ili raniju trudnoću sa utvrđenim anomalijama;
• Imaju 35+ godina.

Dodatne indikacije:

• Kako bi se dijagnostifikovala intrauterinska infekcija;
• Kako bi se proverilo stanje bebe ukoliko postoji Rh inkompatibilija – nepodudaranje Rh faktora krvi kod majke i bebe;
• U slučaju da double test pokazuje rizik, trudnica izlazi na genetsko savetovalište i predlaže se rana amniocenteza, kao metoda na osnovu čijeg nalaza će se ustanoviti da li je sa plodom sve u redu.

Ima i drugih indikacija, kada je trudnica mlađa od 35 godina, a genetsko savetovalište predlaže da se uradi amniocenteza. Najčešće je u pitanju lična ili porodična anamneza o prethodnim trudnoćama koje su se završile rađanjem deteta sa anomalijama ili je bilo sponatanih pobačaja i analizom materijala nakon pobačaja ustanovljeno da se radi o genetskim anomalijama.

Odluku o upućivanju u genetsko savetovalište donosi izabrani ginekolog, a predlog da se uradi amniocenteza daje savetovalište, u kome se nalaze ginekolog – perinatolog, biolog-genetičar i pedijatar.

Koliko se čeka na rezultate amniocenteze?

Na brzi test (QF PCR) se čeka do 5 dana, a na kulturu ćelija do 14 dana. Uvek je potrebno uraditi obe analize.

Nakon uzimanja uzorka plodove vode radi se analiza hromozoma ploda: da li ima neophodan broj hromozoma, da li je svaki par hromozoma normalan ili postoji nekih promena, a ujedno se i odredi pol ploda. Na rezultatu piše, takođe, i koliko je ćelija ploda u plodovoj vodi dobijeno za analizu, jer što je veći broj ćelija to je rezultat sigurniji.

Kada je nalaz normalan piše da je dobijen normalan ženski ili muški kariotip ploda, sve ostale nalaze mora da tumači lekar.

Koliko je precizan rezultat amniocenteze?

Tačnost rezultata amniocenteze je oko 99,4%.

Amniocenteza može povremeno da bude neuspešna zbog tehničkih problema, poput kontaminacije majčinim ćelijama, nemogućnosti da se prikupi adekvatna količina plodove vode ili zbog neuspeha razvoja prikupljenih ćelija u laboratorijskim uslovima neophodnim za testiranje. U ovim slučajevima procedura ne rezultira nikakvim zaključkom (oko 1% slučajeva).

Šta se dešava kada rezultat amniocenteze nije povoljan?

Pre svega, važno je posavetovati se sa stručnjacima iz oblasti genetike o opcijama. Neke žene odluče da prekinu trudnoću, dok druge odluče da sa njom nastave. Kakva god bila vaša odluka, biće vam potrebno dosta podrške i pomoći, što od strane bliskih osoba, što od stručnih osoba koje vam kroz terapije mogu pomoći da se izborite sa svojom odlukom i njenim posledicama.

Zakazivanje amniocenteze

Zakazivanje je potrebno uraditi na vreme, što izabrani ginekolog zna. Kada se desi da nije dobijeno dovoljno materijala (što je retko), ili da postoji nalaz koji zahteva ponovnu analizu, može se ponoviti, ako ima vremena. U ovom slučaju je sigurnije i vremenski ograničeno da se uradi kordocenteza (ona se radi od 22. gestacijske nedelje), a to je uzimanje uzorka plodove krvi iz pupčanika ploda pod kontrolom ultrazvuka. Nekada se kordocenteza uradi kao prva metoda, ako se iz nekog razloga nije uradila amniocenteza, a potrebno je da se uradi analiza kariotipa ploda.

Kao i amniocenteza, i kordocenteza spada u invazivne metode.

U novije vreme se sve više trudnica odluči da uradi neinvazivne prenatalne testove iz krvi, kada ima indikacija da se uradi amniocenteza, jer ne postoji rizik. Ako neinvazivni prenatalni test pokaže da plod ima anomalije, tek onda mora da se uradi amniocenteza, i ukoliko je neophodno prekine trudnoća.

Blizanačka trudnoća i amniocenteza

Kod blizanačkih trudnoća se iz istih indikacija radi rana amniocenteza, a razlika je u tome što je potrebno uzeti dva uzorka plodove vode za analizu. Ako su blizanci sa odvojenim opnama, to nije teško, jer se pri intervenciji jasno vidi na ultrazvuku pregrada između blizanaca, i uzima se uzorak iz plodove vode jednog blizanaca i posebno drugog blizanca.

Kada nisu odvojeni blizanci opnama, onda se ne može sigurno znati da li su dobijene ćelije oba ploda dok ne stigne nalaz, kada su u pitanju spontane trudnoće.

Kasna amniocenteza 

Kasna amniocenteza se radi kada je neophodno, u interesu zdravlja majke ili ploda, ranije završavanje trudnoće i porođaj, ali je potrebno ustanoviti da li su pluća ploda zrela. Isto se uzima uzorak plodove vode i šalje na anlizu koja stiže za jedan dan. Ako analiza pokaže da su pluća ploda sposobna za disajne pokrete obavlja se porođaj, ako ne, u zavisnosti od nalaza, analiza se ponavja za 7 ili više dana. Ovo je jednostavna metoda, a jako korisna.