Symphony

PRENATALNI TEST - All around NIPT

Šta je Symphony - All around NIPT?

Symphony all around prenatalni test je test na hromozomske anomalije najšireg opsega koji nudi sveobuhvatan uvid u sve trizomije i monozomije autozomnih hromozoma, kao i sve mikrodelecije preko 7MB. Kod neinvazivnog prenatalnog testa koristi se krv trudnice kako bi se ispitala genetska slika bebe i time izbegao rizik invazivnih procedura poput amniocenteze ili biopsije horionskih čupica koji mogu dovesti do pobačaja. U majčinoj krvi pronalaze se hromozomi bebe koji iz posteljice prelaze u majčin krvotok. Prenatalni skrining testovi su napravljeni tako da Vam pruže informaciju koja se može odnositi na zdravlje Vaše bebe. Žena može izabrati skrining test tokom trudnoće kako bi se uverila da je beba zdrava ali i da sazna da li postoji sumnja na značajan zdravstveni problem. Ako razumete mogućnosti skrining opcija, možete doneti informisanu odluku o tome koji je test najbolji za Vas. Vaš ginekolog može Vam pružiti dodatne informacije o opcijama testova.

Koje informacije mi daje Symphony all around prenatalni test?

Trizomije 1-22

Trizomija 21 – Down-ov sindrom

 

Trizomija 18 – Edwards-ov sindrom

 

Trizomija 13 – Patau-ov sindrom

Monozomije 1-22

Najčešće monozomije su monozomija hromozoma 21, kao i parcijalne monozomije hromozoma 1,5 i 17

Polne aneuploidije

Tarnerov sindrom – nedostatak jednog X hromozoma kod devojčica (X0)

 

Klinefelterov sindrom – višak jednog X hromozoma kod dečaka (XXY)

 

Jacobs-ov sindrom – višak jednog Y hromozoma kod dečaka (XYY)

 

Triple X – višak jednog X hromozoma kod devojčica (XXX)

 

Aneuploidija hromozoma

Beba ima 23 para hromozoma, odnosno, ukupno 46 hromozoma. Svaki hromozom se javlja u dve kopije pa tako imamo dva hromozoma 1, dva hromozoma 2 i tako redom. Hromozomi sa rednim brojem od 1-22 se nazivaju autozomni hromozomi. 23. par hromozoma su polni hromozomi koji određuju ženski pol (XX) ili muški pol (XY).

Ako se hromozom javlja u više od dve kopije tada kažemo da postoji trizomija. Ukoliko neki od hromozoma nedostaje kažemo da postoji monozomija. Trizomije su mnogo češće od monozomija. Trizomije i monozomije se definišu kao aneuploidije. Aneuploidija može izazvati razne anomalije, kako fizičke tako i mentalne. Aneuploidije mogu uticati značajno kako na rast i razvoj, tako i kasnije na život bebe.

Sve poznate (ukupno 241) mikrodelecije i mikroduplikacije veće od 7MB
Šta su mikrodelecije i duplikacije? Mikrodelecije su stanja kada nedostaje mali deo hromozoma, obično na samim krajevima hromozomima kada se pri deobi ćelija jedan deo hromozoma odlomi. Mikroduplikacije su stanja kada se jedan deo hromozoma kopira dva puta i pojavi se na istom hromozomu. Neke se pojavljuju češće u određenom delu određenog hromozoma i povezane su sa poznatim genetskim sindromima. Mogu izazvati pobačaj, anomalije ploda ili usporen rast i razvoj ploda. Većina ih se pojavljuje slučajno, a retko se prenose sa roditelja na decu. Mogu se pojaviti bez prethodnog javljanja u porodici i bez drugih faktora rizika. Mikrodelecije i duplikacije mogu da se jave u svakoj starosnoj dobi trudnice i sve trudnice imaju podjednak rizik za mikrodelecije. SAZNAJTE VIŠE
Pol bebe

Ukoliko želite da saznate pol bebe, Symphony vam pruža tu mogućnost

Kada se preporučuje Symphony prenatalni test?

Svaka trudnica, bez obzira na godine, trebalo bi da uradi neinvazivno prenatalno testiranje kao prvi izbor u skriningu za hromozomske anomalije. *Preporuka Američkog udruženja ginekologa i akušera od avgusta 2020. godine.

Zašto Symphony?

Rezultati testa

Rezultati testa stižu za 5 radnih dana od dana prijema uzorka u laboratoriju. Trizomije 21, 18, 13 i polne aneuploidije na X i Y hromozomu se interpretiraju zasebno, dok se rezultati za hromozome 1-22 izdaju zbirno. Neophodno je da se trudnice sa pozitivnim rezultatom upute na dodatno genetsko savetovanje, kao i na potvrdu dijagnostičkom invazivnom metodom (amniocentezom). Biopsija horionskih čupica nije metoda izbora za potvrđivanje rezultata neinvazivnog prenatalnog testa jer se njome testiraju iste ćelije posteljice kao i prenatalnim testom.

Saznajte više

U slučaju pozitivnog rezultata određena hromozomska aneuploidija biće naznačena individualno kod detektovane aneuploidije. Ukoliko aneuploidije nisu detektovane biće naznačeno da aneuploidija nije detektovana. Pozitivan rezultat za mikrodelecione / duplikacione sindrome biće naznačen kao “Detektovana mikrodelecija / duplikacija u određenom genskom regionu” sa jasno naznačenim hromozomskim regionom većim od 7MB na kome se nalazi mikrodelecija / duplikacija. Ukoliko mikrodelecije / duplikacije nisu detektovane biće naznačeno da hromozomska anomalija nije detektovana.

 

Određena hromozomska aneuploidija biće naznačena individualno u slučaju pozitivnog rezultata kod detektovane aneuploidije. Rezultat za mikrodelecioni sindrom biće naznačen sa brojem i regionom hromozoma i tumačenjem mogućih anomalija ploda.