Harmony

BROJ 1 PRENATALNI TEST U SVETU

Neinvazivni prenatalni test (NIPT)

Kod neinvazivnog prenatalnog testa koristi se krv trudnice kako bi se ispitala genetska slika bebe i time izbegao rizik invazivne procedure poput amniocinteze ili biopsije horionskih čupica koje mogu dovesti do pobačaja. Test može da se uradi već od 10. nedelje trudnoće. U majčinoj krvi pronalaze se hromozomi bebe koji iz posteljice prelaze u majčin krvotok.

Poređenje prenatalnih testova:

Harmony

Tačnost
99%
Komplikacije posle procedure
0%

Double test

85%
0%

Amniocenteza

99.4%
2%

Šta NIPT testira?

NIPT traži delove DNA (slobodnoćelijske DNA) u Vašoj krvi tokom trudnoće kako bi obezbedio tačnu informaciju o verovatnoći za hromozomsku anomaliju koja može uticati na zdravlje Vaše bebe. NIPT može da se uradi najranije u 10. nedelji trudnoće i proverava najčešće hromozomske anomalije poput trizomije 21 (Down sindrom), trizomije 18, trizomije 13, aneuploidije polnih hromozoma i mikrodelecije po tipu Di-Georga. Neki NIPT testovi poput Harmony prenatalnog testa takođe imaju opciju da odrede pol Vaše bebe.

Kada se preporučuje Harmony neinvazivni prenatalni test?

Nekada je NIPT bio preporučivan samo trudnicama koje su imale povećan rizik za hromozomske anomalije poput žena preko 35 godina života ili žena sa porodičnom istorijom za hromozomske anomalije. Danas, međutim, profesionalna udruženja poput Američkog udruženja ginekologa i akušera (ACOG) i Američkog koledža medicinske genetike i genomike (ACMG) preporučuje lekarima da informišu svaku trudnu ženu bez obzira na godine ili rizik da je NIPT najpreciznija skrining opcija za hromozomske anomalije.

Zašto Harmony?

Hromozomi i poremećaji hromozoma (trizomije)

Ljudsko telo je napravljeno od biliona ćelija koje nose naš genetski materijal ili DNA. DNA je upakovana u hromozome i predstavlja uputstvo koje našim telima kaže kako da rastu i razvijaju se. Hromozome nasleđujemo od naših roditelja. Ljudska bića obično imaju 46 hromozoma koji se javljaju u 23 para. Žene obično imaju dva X hromozoma, dok muškarci imaju jedan X i jedan Y hromozom. Nekada se desi greška koja dovodi do toga da spermatozoid ili jajna ćelija imaju višak ili manjak hromozoma što dovodi do toga da i trudnoća može imati višak ili manjak hromozoma. Hromozomske anomalije se uglavnom ne nasleđuju. Trizomija predstavlja hromozomski poremećaj kada su prisutne tri umesto normalne dve kopije određenog hromozoma.

Trizomija hromozoma 21
Trizomija hromozoma 21 je prouzrokovana prisustvom dodatne kopije hromozoma 21 i predstavlja najčešći oblik hromozomskih poremećaja kod ljudi. Ova trizomija dovodi do Daunovog sindroma koji je povezan sa generalno umerenim intelektualnim invaliditetom i drugim poremećajima kao što je kongenitalna bolest srca. Trizomija hromozoma 21 se javlja u jednoj na svakih 500 trudnoća. Približno jedna trećina trudnoća gde je ustanovljena trizomija hromozoma 21 ne bude iznesena do porođaja tako da se procenjuje da je samo 1 od 830 rođenih novorođenčadi pogođeno trizomijom hromozoma 21. Verovatnoća pojavljivanja trizomije hromozoma 21 dosta zavisi od godina starosti majke. Rizik za trizomiju hromozoma 21 kod 20-ogodišnje trudnice iznosi prosečno 1 prema 1.050, dok je rizik kod 40-ogodišnje trudnice približno 1 prema 100 (podaci na kraju prvog trimestra trudnoće).
Trizomija hromozoma 18
Trizomija hromozoma 18 nastaje zbog prisustva dodatne kopije hromozoma 18. Trizomija hromozoma 18 dovodi do Edvardsovog sindroma i povezuje se sa veoma visokom stopom pobačaja. Deca rođena sa Edvardsovim sindromom obično su ozbiljno ometena u razvoju i pate od višestrukih fizičkih poremećaja. Njihov životni vek je, uglavnom, samo nekoliko meseci. Procenjuje se da se Edvardsov sindrom javlja približno kod 1 na 5.000 novorođenčadi. Rizik od trizomije hromozoma 18, takođe, u velikoj meri zavisi od godina starosti majke.
Trizomija hromozoma 13
Trizomija hromozoma 13 nastaje usled prisustva dodatne kopije hromozoma 13 što dovodi do Patau sindroma i povezuje se sa veoma velikom stopom pobačaja. Deca rođena sa trizomijom hromozoma 13 obično pate od ozbiljnih urođenih srčanih i drugih poremećaja, i retko prežive prvu godinu života. Procenjuje se da se trizomija hromozoma 13 javlja približno kod 1 na 16.000 novorođenčadi a sa starošću majke povećava se i rizik od ove trizomije.
Poremećaji hromozoma X/Y
Dva polna hromozoma (X i Y) određuju da li će beba biti muškog ili ženskog pola. Poremećaji hromozoma X i Y javljaju se u slučajevima kada kopija polnog hromozoma nedostaje, kada je prisutna dodatna kopija ili kada je nepotpuna. Opcija Harmony testa sa analizom ovih hromozoma može se koristiti za utvrđivanje rizika od stanja XXX (trizomija hromozoma X), XYY (Džejkobsov sindrom), XXYY, XXY (Klinefelterov sindrom) i monozomije hromozoma X (Tarnerov sindrom). Ova oboljenja se dosta razlikuju po stepenu ozbiljnosti. Većina pogođenih pati od manjih mentalnih i poremećaja u ponašanju, kao i od neplodnosti.

Procedura testiranja

Harmony test se može uraditi najranije u 10. nedelji trudnoće (od nedelje 10+0). Pre sprovođenja Harmony testa Vaš ginekolog bi trebalo da Vam uradi ultrazvučni pregled kako bi se utvrdila gestacijska nedelja, kao i da li se radi o jednoplodnoj ili višeplodnoj trudnoći. Uzimaju se dve epruvete Vaše venske krvi, i potom se uzorci šalju u laboratoriju u Nemačkoj. Potrebno je prosečno 3 radna dana za celokupnu analizu od prijema uzoraka u laboratoriju.

Tehnologija

Prosečno vreme čekanja na rezultate je 3 radna dana, od prijema uzoraka do izdavanja rezultata. Jedinstveno dizajniran, Harmony test smanjuje vreme obrade uzorka na samo tri radna dana što je postignuto upotrebom mikroarej tehnologije. Harmony testom ispituju se isključivo hromozomi 21, 18, 13 kao i polni hromozomi X i Y čime je obezbeđena mnogo detaljnija analiza ovih hromozoma nego sa konvencionalnim NIPT metodama.

Rezultati testa

Nakon završene analize Vaš lekar će sa Vama podeliti rezultate testa. Važno je napomenuti da Harmony test, kao i svi ostali skrining testovi, ne daje dijagnozu. Postoje tri moguća rezultata testa. Rezultat sa visokim rizikom - znači da je verovatnoća za hromozomsku anomaliju veća nego uobičajeno. Tada se preporučuju dodatna testiranja.

Pozitivan (abnormalan) rezultat testa

Ukoliko Harmony test pokaže pozitivan (abnormalan) rezultat, postoji velika verovatnoća da je kod ploda prisutan jedan od ispitivanih hromozomskih poremećaja. Ipak, pošto test može dati lažno pozitivan rezultat, pozitivan (abnormalan) nalaz uvek mora biti potvrđen drugom dijagnostičkom metodom, invazivnom metodom (amniocenteza). Naknadna hromozomska analiza ovih uzoraka tada može dati krajnji dijagnostički rezultat. U slučaju pozitivnog rezultata testa, laboratorija pokriva troškove amniocenteze.

 

Rezultat sa niskim rizikom - znači da je rizik za hromozomske anomalije koje test obrađuje nizak. Preporučuje se uobičajeni postupak vođenja trudnoće nadalje.

Negativan (normalan) rezultat testa

Harmony test utvrđuje rizik od trizomija hromozoma 21, 18 i 13, i po zahtevu, rizik od brojčanih promena polnih hromozoma X i Y. U slučaju negativnog rezultata testa bez patoloških nalaza sa ultrazvuka, prisustvo ispitivanih poremećaja se kod Vaše bebe može isključiti sa visokim stepenom tačnosti.
Sve NIPT metode imaju ograničenja kada se radi o utvrđivanju mozaicizama i promena u građi hromozoma. Harmony test ispituje samo najčešće hromozomske poremećaje, tako da on ne može identifikovati fizičke poremećaje kod bebe te stoga negativan (normalan) rezultat testa ne može isključiti mogućnost prisustva drugih poremećaja kod ploda. Veliki broj ovih poremećaja se može utvrditi preciznim ultrazvučnim pregledom, najčešće od 12. nedelje trudnoće. Genetički test, kao što je Harmony test, nikada ne može zameniti ultrazvuk.

 

Bez rezultata - u malom postotku slučajeva Harmony test ne može da izda rezultat. Ovde se može preporučiti dodatno vađenje krvi i ponovno testiranje ili dijagnostičko testiranje.

Najčešća pitanja

Da. Smernice profesionalnih udruženja podržavaju opciju izvođenja neinvazivnih prenatalnih testova za opštu populaciju. Harmony prenatalni test je temeljno proveren kod žena preko i ispod 35 godina starosti. Većina beba sa Down sindromom se rodi kod trudnica koje imaju manje od 35 godina iako je rizik za Down sindrom povećan kod trudnica preko 35 godina.
Upotrebom tehnologije bazirane na mikroareju, Harmony prenatalni test može da identifikuje više od 99% trudnoća sa Down sindromom.
Da, Harmony prenatalni test ima opciju da ispita pol.
Već od 10. nedelje trudnoće možete uraditi Harmony prenatalni test jednostavnim vađenjem krvi. Na vađenje krvi potrebno je poneti poslednji nalaz ultrazvuka.
Rezultati testa stižu za 3 radna dana
Da. Harmony prenatalni test može da se napravi i kod blizanačke trudnoće za trizomije 21, 18 i 13 i da ispita pol beba. Anomalije na polnim hromozomima i 22q11.2 mikrodelecija ne mogu da se ispitaju kod blizanačkih trudnoća.
Da. Harmony prenatalni test može da se koristi kod trudnoća začetih putem IVF procedure, uključujući i one sa doniranom jajnom ćelijom.
Ne. Harmony test je genetski test te stoga hrana, piće i doba dana ne utiču na test.
Harmony test je skrining test na hromozomske anomalije. Nakon dobijanja dobrog rezultata verovatnoća da Vaša beba ima neku od testiranih anomalija je jako mala, ali nije potpuno isključena jer u jako malom procentu, oko 0,01% postoji mogućnost lažno negativnih rezultata.
Harmony test je skrining test i zato se posle rezultata pozitivnog na anomaliju mora uraditi dijagnostička invazivna metoda poput amniocenteze. U većini slučajeva invazivna metoda potvrdi rezultat testa i potom trudnica dobija genetsko savetovanje i ima mogućnost prekida trudnoće. U manjem broju slučajeva (oko 0,1% kod Down sindroma) invazivna procedura pokaže normalan nalaz i pored pozitivnog rezultata testa na anomaliju. To je slučaj lažno pozitivnog testa. U tom slučaju lekar nastavlja da prati trudnoću ultrazvučno.