Zašto Harmony?
-
Senzitivnost od 99,99% - studije na preko 250.000 trudnica
-
Najbrži rezultati – 3 radna dana
-
Nemački kvalitet i švajcarska tehnologija
-
Broj 1 prenatalni test u svetu - u preko 100 zemalja širom sveta na svakih 60 sekundi jedna trudnica uradi Harmony test
-
10-godišnje iskustvo lekara sa Harmony testom – od 2011. godine uradilo ga je preko 3 miliona trudnica
-
Moguće testiranje i uz terapiju heparinom
-
Dve epruvete krvi – dodatna sigurnost
Od 1.jula 2022. Harmony test omogućen svakoj trudnici sa indikacijom lekara u Nemačkoj na teret zdravstvenog fonda
Neinvazivni prenatalni test (NIPT)
Kod neinvazivnog prenatalnog testa koristi se krv trudnice kako bi se ispitala genetska slika bebe i time izbegao rizik invazivne procedure poput amniocinteze ili biopsije horionskih čupica koje mogu dovesti do pobačaja. Test može da se uradi već od 10. nedelje trudnoće. U majčinoj krvi pronalaze se hromozomi bebe koji iz posteljice prelaze u majčin krvotok.
Poređenje prenatalnih testova:
Harmony
Double test
Amniocenteza
Zakažite besplatne konsultacije
Šta NIPT testira?
NIPT traži delove DNA (slobodnoćelijske DNA) u Vašoj krvi tokom trudnoće kako bi obezbedio tačnu informaciju o verovatnoći za hromozomsku anomaliju koja može uticati na zdravlje Vaše bebe. NIPT može da se uradi najranije u 10. nedelji trudnoće i proverava najčešće hromozomske anomalije poput trizomije 21 (Down sindrom), trizomije 18, trizomije 13, aneuploidije polnih hromozoma i mikrodelecije po tipu Di-Georga. Neki NIPT testovi poput Harmony prenatalnog testa takođe imaju opciju da odrede pol Vaše bebe.
Kada se preporučuje Harmony neinvazivni prenatalni test?
Nekada je NIPT bio preporučivan samo trudnicama koje su imale povećan rizik za hromozomske anomalije poput žena preko 35 godina života ili žena sa porodičnom istorijom za hromozomske anomalije. Danas, međutim, profesionalna udruženja poput Američkog udruženja ginekologa i akušera (ACOG) i Američkog koledža medicinske genetike i genomike (ACMG) preporučuje lekarima da informišu svaku trudnu ženu bez obzira na godine ili rizik da je NIPT najpreciznija skrining opcija za hromozomske anomalije.
Hromozomi i poremećaji hromozoma (trizomije)
Ljudsko telo je napravljeno od biliona ćelija koje nose naš genetski materijal ili DNA. DNA je upakovana u hromozome i predstavlja uputstvo koje našim telima kaže kako da rastu i razvijaju se. Hromozome nasleđujemo od naših roditelja. Ljudska bića obično imaju 46 hromozoma koji se javljaju u 23 para. Žene obično imaju dva X hromozoma, dok muškarci imaju jedan X i jedan Y hromozom. Nekada se desi greška koja dovodi do toga da spermatozoid ili jajna ćelija imaju višak ili manjak hromozoma što dovodi do toga da i trudnoća može imati višak ili manjak hromozoma. Hromozomske anomalije se uglavnom ne nasleđuju. Trizomija predstavlja hromozomski poremećaj kada su prisutne tri umesto normalne dve kopije određenog hromozoma.
Trizomija hromozoma 21
Trizomija hromozoma 18
Trizomija hromozoma 13
Poremećaji hromozoma X/Y
Procedura testiranja
Harmony test se može uraditi najranije u 10. nedelji trudnoće (od nedelje 10+0). Pre sprovođenja Harmony testa Vaš ginekolog bi trebalo da Vam uradi ultrazvučni pregled kako bi se utvrdila gestacijska nedelja, kao i da li se radi o jednoplodnoj ili višeplodnoj trudnoći. Uzimaju se dve epruvete Vaše venske krvi, i potom se uzorci šalju u laboratoriju u Nemačkoj. Potrebno je prosečno 3 radna dana za celokupnu analizu od prijema uzoraka u laboratoriju.
Tehnologija
Prosečno vreme čekanja na rezultate je 3 radna dana, od prijema uzoraka do izdavanja rezultata. Jedinstveno dizajniran, Harmony test smanjuje vreme obrade uzorka na samo tri radna dana što je postignuto upotrebom mikroarej tehnologije. Harmony testom ispituju se isključivo hromozomi 21, 18, 13 kao i polni hromozomi X i Y čime je obezbeđena mnogo detaljnija analiza ovih hromozoma nego sa konvencionalnim NIPT metodama.
Rezultati testa
Nakon završene analize Vaš lekar će sa Vama podeliti rezultate testa. Važno je napomenuti da Harmony test, kao i svi ostali skrining testovi, ne daje dijagnozu. Postoje tri moguća rezultata testa. Rezultat sa visokim rizikom - znači da je verovatnoća za hromozomsku anomaliju veća nego uobičajeno. Tada se preporučuju dodatna testiranja.
Pozitivan (abnormalan) rezultat testa
Ukoliko Harmony test pokaže pozitivan (abnormalan) rezultat, postoji velika verovatnoća da je kod ploda prisutan jedan od ispitivanih hromozomskih poremećaja. Ipak, pošto test može dati lažno pozitivan rezultat, pozitivan (abnormalan) nalaz uvek mora biti potvrđen drugom dijagnostičkom metodom, invazivnom metodom (amniocenteza). Naknadna hromozomska analiza ovih uzoraka tada može dati krajnji dijagnostički rezultat. U slučaju pozitivnog rezultata testa, laboratorija pokriva troškove amniocenteze.
Rezultat sa niskim rizikom - znači da je rizik za hromozomske anomalije koje test obrađuje nizak. Preporučuje se uobičajeni postupak vođenja trudnoće nadalje.
Negativan (normalan) rezultat testa
Harmony test utvrđuje rizik od trizomija hromozoma 21, 18 i 13, i po zahtevu, rizik od brojčanih promena polnih hromozoma X i Y. U slučaju negativnog rezultata testa bez patoloških nalaza sa ultrazvuka, prisustvo ispitivanih poremećaja se kod Vaše bebe može isključiti sa visokim stepenom tačnosti.
Sve NIPT metode imaju ograničenja kada se radi o utvrđivanju mozaicizama i promena u građi hromozoma. Harmony test ispituje samo najčešće hromozomske poremećaje, tako da on ne može identifikovati fizičke poremećaje kod bebe te stoga negativan (normalan) rezultat testa ne može isključiti mogućnost prisustva drugih poremećaja kod ploda. Veliki broj ovih poremećaja se može utvrditi preciznim ultrazvučnim pregledom, najčešće od 12. nedelje trudnoće. Genetički test, kao što je Harmony test, nikada ne može zameniti ultrazvuk.
Bez rezultata - u malom postotku slučajeva Harmony test ne može da izda rezultat. Ovde se može preporučiti dodatno vađenje krvi i ponovno testiranje ili dijagnostičko testiranje.
