Šta sve obuhvata prenatalno testiranje?

Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) traži delove DNA (slobodnoćelijske DNA) u Vašoj krvi tokom trudnoće kako bi obezbedio tačnu informaciju o verovatnoći za hromozomsku anomaliju, koja može uticati na zdravlje Vaše bebe.

NIPT proverava najčešće hromozomske anomalije poput trizomije 21 (Down sindrom), trizomije 18, trizomije 13, aneuploidije polnih hromozoma i mikrodelecije po tipu Di-Georga. Neki NIPT testovi poput Harmony prenatalnog testa, takođe, imaju opciju da odrede pol Vaše bebe.

Ljudska bića obično imaju 46 hromozoma koji se javljaju u 23 para. Žene obično imaju dva X hromozoma, dok muškarci imaju jedan X i jedan Y hromozom. Nekada se desi greška koja dovodi do toga da spermatozoid ili jajna ćelija imaju višak ili manjak hromozoma što dovodi do toga da i trudnoća može imati višak ili manjak hromozoma. Hromozomske anomalije se uglavnom ne nasleđuju. Trizomija predstavlja hromozomski poremećaj kada su prisutne tri umesto normalne dve kopije određenog hromozoma.

Prenatalni test detektuje hromozomske anomalije sa visokom preciznošću, od preko 99%, bez opasnosti po bebu koju nose standardne dijagnostičke procedure poput amniocenteze.