Koliko detaljnu analizu daju prenatalni testovi?

Neki neinvazivni prenatalni testovi mogu ispitati sve hromozome bebe kao i neke strukturne poremećaje na hromozomima koji se zovu mikrodelecije i mikroduplikacije. Najširi test koji pokriva sve hromozome i preko 240 mikrodelecija i mikroduplikacija većih od 7MB je Symphony All around prenatalni test.

Trizomije 21, 18, 13 i polne aneuploidije na X i Y hromozomu se interpretiraju zasebno, dok se rezultati za hromozome 1-22 izdaju zbirno.

U slučaju pozitivnog rezultata određena hromozomska aneuploidija biće naznačena individualno kod detektovane aneuploidije. Ukoliko aneuploidije nisu detektovane biće naznačeno da aneuploidija nije detektovana. Pozitivan rezultat za mikrodelecione / duplikacione sindrome biće naznačen kao “Detektovana mikrodelecija / duplikacija u određenom genskom regionu” sa jasno naznačenim hromozomskim regionom većim od 7MB na kome se nalazi mikrodelecija / duplikacija. Ukoliko mikrodelecije / duplikacije nisu detektovane biće naznačeno da hromozomska anomalija nije detektovana.

Određena hromozomska aneuploidija biće naznačena individualno, u slučaju pozitivnog rezultata kod detektovane aneuploidije. Rezultat za mikrodelecioni sindrom biće naznačen sa brojem i regionom hromozoma i tumačenjem mogućih anomalija ploda.