Šta je vantelesna oplodnja (VTO)?
Vantelesna oplodnja, često nazivana i In Vitro Fertilizacija (IVF), je kompleksan proces biomedicinski potpomognutog oplođenja. Ova metoda asistirane reprodukcije sastoji se od pažljivog uzimanja ženskih i muških polnih ćelija (jajnih ćelija i spermatozoida), njihovog spajanja i formiranja embriona, koji se na kraju procedure vraćaju u telo buduće majke.
Postupak vantelesne oplodnje zahteva posebne uslove, opremu kao i stručno osoblje, poput ginekologa, embriologa, mikrobiologa i genetičara. Iako je ceo proces vantelesne oplodnje veoma delikatan i izazovan, kada je pravilno urađen, bezbedno i efikasno pomaže u borbi sa sterilitetom i kod žena i kod muškaraca zbog čega se svakodnevno sve veći broj parova odlučuje za vantelesnu oplodnju.
Neplodnost
Neplodnost je stanje koje zahvata oko 15% populacije u reproduktivnim godinama i podjednako je zastupljeno kod žena i kod muškaraca. Medicinski je definisana kao nemogućnost postizanja trudnoće nakon jedne godine pokušavanja.
Procenjuje se da je u oko 30% slučajeva genetika uzrok neplodnosti. Kod parova koji ne mogu da imaju decu, najčešće promene na genetičkom nivou su brojčane i strukturne anomalije hromozoma, ali i promene specifičnih gena. Da bi se uspostavila definitivna dijagnoza neplodnosti, neophodno je uraditi genetička testiranja.
Paneli za plodnost
Genetički paneli predstavljaju najnoviju tehnologiju testiranja različitih oboljenja kod kojih je potvrđeno da su genetički uzrokovane. Panel je skup gena koji su usko povezani sa određenim oboljenjima. Ključan korak u uspostavljanju uspešne dijagnoze jeste odabir pravog panela i detaljna analiza njegovih rezultata.
Ženski paneli za plodnost
Postoje 4 moguća panela koja ispituju genetički uzrok ženske neplodnosti. Odabir panela zahteva prethodno uspostavljenu anamnezu. Paneli testiraju gene odgovorne za:
- Prerani prestanak rada jajnika - 17 gena
- Nerazvijanje jajnika i primarni izostanak menstruacije – 12 gena
- Ponovljeni pobačaji, defekt sazrevanja embriona i prestanak rasta embriona - 17 gena
- Komplet panel za žensku plodnost - 132 gena
Muški paneli za plodnost
Neplodnost muškarca moguće je testirati različitim panelima. Za odabir pravog panela potrebno je imati prethodno urađen spermogram sa pravilnom i tačnom procenom koncentracije, pokretljivosti i morfologije spermatozoida. Paneli proveravaju stanja:
- Azoospermije ( Nedostatak zdravih spermatozoida u ejakulatu ) – 28 gena
- Oligozoospermije ( Nizak nivo spermatozoida u ejakulatu ) – 16 gena
- Astenozoospermija ( Nizak procenat pokretnih spermatozoida u ejakulatu ) – 31 gen
- Teratozoospermija ( Nizak procenat morfoliški pravilnih spermatozoida ) – 34 gena
- Oligoastenoteratozoospermija ( Niska brojčanost, pokretljivost i morfološka pravilnost ) – 12 gena
- Komplet panel za mušku plodnost – 167 gena
Polno nezavisni paneli
Za pravilan rad i ženskog i muškog reproduktivnog sistema veoma je važan i pravilan rad endokrinog sistema. Promene u radu žlezda i lučenju određenih hormona mogu negativno uticati na plodnost. Iako se krvnim analizama može proveriti hormonski balans, dijagnoza se uspešno potvrđuje genetičkom analizom.
Saznajte više
Paneli koji testiraju mutacije u genima odgovornim za poremećaj rada žlezda uključuju sledeće:
Kongenitani hipotiroidizam i tiroidnu dishormogeneziju – 34 gena
Hipogonadotropni hipogonadizam sa ili bez anosmije (Uključen Kalmanov sindrom) – 42 gena
Deficijencija hormona hipofize – 19 gena
Analize genetičkih panela za plodnost zahtevaju 3 do 4 nedelje, od momenta uzimanja venske krvi budućih roditelja do izdavanja rezultata.
Prednosti genetičkih panela:
Mogućnost određivanja specifične terapije u svakom pojedinačnom slučaju
Od početka upućuju na pravi put za dobijanje zdravog potomstva
Usmerava na personalizovanu terapiju hormonima
Panel za planiranje porodice
Svake godine, u proseku 7% beba se rodi sa nekom vrstom poremećaja u razvoju. Uzroci ovakvih stanja su različiti, i podrazumevaju spoljašnje (faktori okoline) i unutrašnje faktore, to jest genetiku. Procenjuje se da razlog za najmanje 20% svih nepravilnosti leži u genetici, preciznije rečeno, u takvim slučajevima otkrivene su promene u DNK-a koje su usko povezane sa poremećajima u razvoju. Značajan broj ljudi nosi upravo te promene u svom DNK, iako to ne znaju niti ispoljavaju simptome. Ovakav scenario je moguć kod bolesti koje se nasleđuju na autozomno-recesivni način, a ti ljudi se nazivaju ’’nosiocima mutacije’’. Bez genetičkog testiranja, nemoguće je znati da li je osoba potpuno zdrava ili je zdravi nosilac određene bolesti. Ako su oba buduća roditelja zdravi nosioci mutacije, postoji 25% šanse da će oni imati dete koje ispoljava simptome autozomno-recesivnog stanja.
Saznajte više
Panel za planiranje porodice predstavlja genetičko testiranje oba partnera, uzimanjem uzorka njihove venske krvi. Detaljnom analizom 1944 recesivna gena proverava se da li su roditelji nosioci mutacija. Posebna pažnja posvećuje se Cističnoj fibrozi (CF) i Spinalnoj mišićnoj atrofiji (SMA) zbog njihove učestalosti na našem podneblju.
Pripadnost istoj etničkoj grupi, srodnost partnera, kao i potvrđena dijagnoza jedne od ovakvih bolesti u porodici, indikacije su za genetičko testiranje budućih roditelja. Otkrivanjem nosilaca mutiranih gena, moguće je predložiti specifične analize koje asistiraju u dobijanju zdravog deteta. Uz panel za planiranje porodice, budući roditelji dobijaju preciznu procenu za rizik svog deteta, čak i pre trudnoće.
Rezultati testa dobijaju se tri do četiri nedelje od dana uzimanja uzorka krvi. Nakon dobijanja rezultata, parovi prolaze kroz detaljno genetsko savetovanje.
Preimplantaciono genetsko testiranje (PGT)
Preimplantaciono genetsko testiranje jedna je od oblasti medicinske genetike koja obuhvata analiziranje hromozoma embriona koji su u procesu vantelesne oplodnje. Analiza se radi pre transfera oplođene jajne ćelije u matericu. Ovaj postupak daje mogućnost izbora embriona za implantaciju, preciznije rečeno, sprečava implantaciju embriona koji poseduje genetičke anomalije u broju hromozoma.
Istraživanja pokazuju da procenat embriona sa hromozomskim anomalijama raste zajedno sa starošću trudnice. Kada postoji odstupanje od normalnog broja hromozoma koji je 46, to stanje se naziva aneuploidija. Jedna od najpoznatijih aneuploidija jeste višak hromozoma 21, zvan Daunov sindrom.
Koraci (slika iz brošure sa koracima)
- IVF
- Biopsija embriona
- PGT-A
- Embrio transfer
Preimplantaciona genetska dijagnostika (PGD)
Preimplantaciona genetska dijagnostika je neophodan korak pre transfera embriona kod roditelja koji su pristupili procesu vantelesne oplodnje zbog toga što su jedno i/ili oboje nosioci hromozomske ili genetičke anomalije. Ovaj postupak donosi mogućnost sprečavanja implantacije embriona koji je PGD analizom označen kao nosilac abnormalnosti, a samim tim i implantaciju zdravog embriona.
Koraci:
- Pregled slučaja
- PGD setup
- IVF
- Biopsija embriona
- PGD
- Embrio transfer
Prenatalni Trio Exome
Rutinski ultrazvučni pregled trudnoće identifikuje strukturne anomalije fetusa kod 3% svih trudnoća. Uspostavljanje precizne dijagnoze u ovakvim slučajevima je vrlo teško s obzirom to da sam ultrazvuk ne može pružiti dovoljno podataka. Testiranje genetike roditelja i fetusa pomaže u otkrivanju razloga fetalnih anomalija, i preporučuje se kod svakog sumnjivog nalaza na ultrazvuku.
Prenatal ExomeXtra Test obuhvata analizu egzoma majke, oca i fetusa. Delovi gena koji sadrže genetičku informaciju nazivaju se egzonima. Skup svih egzona čini egzom, ukupnu genetičku informaciju za proizvodnju svih proteina ljudskog tela. Oko 90% svih poznatih mutacija koje izazivaju bolesti nalaze se unutar egzona.
Za Prenatalni Trio Exome je potrebna venska krv roditelja i amnionska tečnost fetusa. Pokriva svih 23 000 gena koji kodiraju za proteine i dodatno proverava 38 000 intronskih mesta, delova genoma koji ne kodiraju za proteine, ali mogu imati uticaj na njihov rad i regulaciju. Test ima pokrivenost od 100x, preciznije rečeno, svaki gen se testira najmanje 100 puta. Još jedna prednost ove analize je testiranje i mitohondrijske DNK, koja se nasleđuje samo od majke.